Chuyên đề Di truyền – biến dị: quy luật Menđen, đột biến và bài tập có đáp án

Nhìn đứa cháu mới sinh, bà nội reo lên: "Cái mũi này giống hệt bố nó!"
Mẹ nó thì cãi: "Đâu, đôi mắt này là của mẹ."
Cả nhà cười, nhưng câu hỏi thì nghiêm túc thật: vì sao con cái giống bố mẹ mà lại không giống hệt bố mẹ?
Cùng một câu hỏi ấy, ở một cánh đồng khác, người nông dân lại thắc mắc theo cách khác: vì sao giống lúa mới cho hạt to hơn, chịu hạn tốt hơn giống lúa cũ?
Hai câu hỏi tưởng chẳng liên quan, nhưng đáp án của chúng nằm chung trong một chuyên đề: di truyền và biến dị.
Di truyền là cách sinh vật "sao chép" đặc điểm của mình sang thế hệ sau.
Biến dị là những điểm khác biệt xuất hiện trong quá trình sao chép ấy.
Nhờ di truyền, con người giữ được nòi giống; nhờ biến dị, sự sống mới có cái để chọn lọc, để tiến hóa, và để con người lai tạo ra những giống cây, giống vật tốt hơn.
Bài viết này sẽ đi từ những khái niệm nhỏ nhất — gen, alen, nhiễm sắc thể — tới các quy luật Menđen, rồi tới những trường hợp Menđen không giải thích được, tới đột biến, tới phả hệ người, và cuối cùng là cách con người ứng dụng tất cả những điều đó vào chọn giống.
Đọc xong, bạn không chỉ thuộc quy luật mà còn biết dùng nó để tính tỉ lệ, đọc phả hệ và tránh những lỗi sai mà đề thi rất thích gài.

Gen, alen và nhiễm sắc thể — ba từ phải thuộc lòng

Muốn hiểu di truyền, trước hết phải nắm chắc ba khái niệm gốc.
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định, thường là một chuỗi pôlipeptit hoặc một phân tử ARN.
Nói đơn giản: gen là một "công thức" nằm trong ADN, mỗi công thức làm ra một thứ gì đó cho tế bào.
Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể, gọi là lôcut.
Alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen, cùng nằm ở một lôcut trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ví dụ: gen quy định màu hoa đậu Hà Lan có hai alen — alen A quy định hoa đỏ, alen a quy định hoa trắng.
Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen, nằm trong nhân tế bào.
Ở người, mỗi tế bào sinh dưỡng có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp tương đồng (2n = 46).
Trong mỗi cặp, một chiếc nhận từ bố, một chiếc nhận từ mẹ — đó là lý do con cái vừa giống bố vừa giống mẹ.
Khi nói về một tính trạng, người ta dùng hai từ rất dễ nhầm: kiểu gen và kiểu hình.
Kiểu gen là tổ hợp các alen của một cá thể, ví dụ AA, Aa, aa.
Kiểu hình là biểu hiện ra bên ngoài của kiểu gen trong một môi trường nhất định, ví dụ hoa đỏ hay hoa trắng.
Cùng một kiểu hình hoa đỏ có thể ứng với hai kiểu gen khác nhau (AA hoặc Aa) — nhớ kỹ điều này, vì nhiều bài tập chỉ cho kiểu hình mà bắt suy ra kiểu gen.
Một cặp alen giống nhau (AA hoặc aa) gọi là đồng hợp; khác nhau (Aa) gọi là dị hợp.
Alen trội (A) là alen biểu hiện ra kiểu hình ngay cả khi chỉ có một bản sao; alen lặn (a) chỉ biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp lặn (aa).

Trước khi đi tiếp, hãy cất vào túi vài công thức tính toán sẽ dùng suốt chuyên đề này.
Một gen có tổng số nuclêôtit là N, trong đó A = T và G = X.
Nếu biết số nuclêôtit loại A thì số nuclêôtit loại G tính bằng G = (N − 2A) : 2.
Số liên kết hiđrô giữa hai mạch của gen là H = 2A + 3G.
Số liên kết phôtphođieste trên một mạch là N : 2 − 1, còn trên cả phân tử là N − 2 — hai con số này rất hay bị đảo ngược trong đề thi, bạn nhớ kỹ: một mạch thì chia đôi rồi trừ một, cả phân tử thì lấy N trừ hai.
Chiều dài của gen là L = (N : 2) × 3,4 Å.
Muốn ôn lại cách tính từng công thức này, bạn có thể xem bài công thức tính số nuclêôtit của gen, bài công thức tính chiều dài gen và bài công thức tính số liên kết hiđrô.
Một công thức nữa dùng rất nhiều khi làm bài tập lai: số loại giao tử mà một cơ thể có kiểu gen dị hợp n cặp gen tạo ra là 2ⁿ.
Ví dụ cơ thể AaBbDd dị hợp 3 cặp gen sẽ tạo ra 2³ = 8 loại giao tử.
Công thức này có bài riêng tại công thức tính số loại giao tử.

Cơ chế của di truyền bắt đầu từ giảm phân.
Trong giảm phân, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li về hai tế bào con, nên mỗi giao tử chỉ nhận một chiếc trong mỗi cặp — tức là chỉ nhận một alen trong mỗi cặp alen.
Đó chính là cơ sở tế bào học của quy luật phân li mà ta sắp gặp.
Một tế bào sinh giao tử qua giảm phân cho 4 tế bào con, mỗi tế bào con có bộ nhiễm sắc thể đơn bội n = 23 ở người.
Cách tính số tế bào con sau các lần phân bào có trong bài công thức tính số tế bào con sau nguyên phân.

Menđen và vườn đậu Hà Lan: hai quy luật làm nên di truyền học

Giữa thế kỉ XIX, một thầy tu người Áo tên Grêgo Menđen trồng đậu Hà Lan trong vườn tu viện và làm một việc mà trước đó chưa ai làm: ông đếm.
Ông không chỉ quan sát hoa đỏ hay hoa trắng, mà đếm xem có bao nhiêu cây hoa đỏ, bao nhiêu cây hoa trắng, tỉ lệ là bao nhiêu.
Chính những con số ấy đã biến di truyền học từ chuyện kể thành khoa học.
Menđen chọn đậu Hà Lan vì nó có nhiều ưu điểm: có nhiều cặp tính trạng tương phản rõ rệt (hoa đỏ – hoa trắng, hạt vàng – hạt xanh, hạt trơn – hạt nhăn), tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng thuần, thời gian sinh trưởng ngắn, cho nhiều con.
Ông nghiên cứu 7 cặp tính trạng tương phản, nhưng nổi tiếng nhất là cặp màu hoa: hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng.

Quy luật phân li.
Menđen lai hai dòng thuần chủng hoa đỏ (AA) với hoa trắng (aa).
Thế hệ F1 thu được toàn hoa đỏ (Aa).
Cho F1 tự thụ phấn, thế hệ F2 thu được 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Giải thích: trong quá trình giảm phân tạo giao tử, hai alen của một cặp gen phân li về hai giao tử khác nhau, mỗi giao tử chỉ chứa một alen.
F1 (Aa) tạo hai loại giao tử A và a với tỉ lệ bằng nhau (1 : 1).
Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh cho F2 có tỉ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1aa, tức tỉ lệ kiểu hình 3 trội : 1 lặn.
Để kiểm tra kiểu gen của một cây hoa đỏ chưa biết là AA hay Aa, người ta dùng phép lai phân tích: lai cây cần kiểm tra với cây hoa trắng đồng hợp lặn (aa).
Nếu đời con toàn hoa đỏ thì cây đem lai là AA; nếu đời con có tỉ lệ 1 đỏ : 1 trắng thì cây đem lai là Aa.
Đây là phép lai mà đề thi hỏi đi hỏi lại, bạn phải làm nhuần nhuyễn.

Quy luật phân li độc lập.
Menđen tiếp tục lai hai cặp tính trạng cùng lúc: hạt vàng, trơn (AABB) với hạt xanh, nhăn (aabb).
F1 toàn hạt vàng, trơn (AaBb).
Cho F1 tự thụ phấn, F2 thu được 4 loại kiểu hình với tỉ lệ 9 vàng trơn : 3 vàng nhăn : 3 xanh trơn : 1 xanh nhăn.
Giải thích: các cặp alen quy định các cặp tính trạng khác nhau phân li độc lập với nhau trong quá trình giảm phân, khi các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li và tổ hợp tự do.
F1 (AaBb) tạo 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau (1 : 1 : 1 : 1).
Tổ hợp ngẫu nhiên 4 × 4 = 16 tổ hợp cho 9 kiểu gen và 4 kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
Điều kiện để quy luật này đúng: mỗi cặp gen nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác nhau (hoặc nằm xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể đến mức hoán vị xảy ra tự do).
Chỉ cần nhớ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 là bạn đã nắm được "dấu vân tay" của phép lai hai cặp tính trạng phân li độc lập.

Ngoài trội hoàn toàn, còn có hai kiểu quan hệ giữa các alen mà đề thi hay hỏi.
Trội không hoàn toàn: kiểu gen dị hợp biểu hiện kiểu hình trung gian.
Ví dụ hoa mõm chó (hoa phấn): hoa đỏ (AA) lai hoa trắng (aa) cho F1 toàn hoa hồng (Aa), F2 có tỉ lệ 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng — tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình trùng nhau.
Đồng trội: cả hai alen cùng biểu hiện.
Ví dụ nhóm máu AB: người có kiểu gen I^AI^B mang cả kháng nguyên A và kháng nguyên B trên hồng cầu.
Nhóm máu người là ví dụ kinh điển: có 3 alen I^A, I^B, I^O (đa alen), trong đó I^A và I^B trội so với I^O nhưng đồng trội với nhau.

Khi hai cặp tính trạng cùng di truyền: bảng lai và tỉ lệ vàng

Muốn làm nhanh bài tập lai hai cặp tính trạng, bạn nên thuộc lòng một bảng nhỏ: phép lai AaBb × AaBb cho F2 có 9 kiểu gen và 4 kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
Phép lai phân tích AaBb × aabb cho đời con 4 kiểu hình theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.
Phép lai AaBb × Aabb cho tỉ lệ kiểu hình (3 : 1) × (1 : 1) = 3 : 3 : 1 : 1.
Cách tính nhanh nhất là tách riêng từng cặp tính trạng, tính tỉ lệ từng cặp rồi nhân lại với nhau — gọi là phương pháp nhân xác suất.
Ví dụ: muốn tính tỉ lệ cây vàng, nhăn (A-bb) ở F2 của phép lai AaBb × AaBb, bạn tính riêng: tỉ lệ vàng (A-) là 3/4, tỉ lệ nhăn (bb) là 1/4, nhân lại được 3/16.
Cách này nhanh hơn nhiều so với việc kẻ bảng 16 ô, đặc biệt khi đề hỏi tới ba cặp tính trạng.
Với ba cặp tính trạng phân li độc lập, F2 có 2³ × 2³ = 64 tổ hợp, 3³ = 27 kiểu gen và 2³ = 8 kiểu hình.
Quy luật chung: với n cặp gen dị hợp phân li độc lập, số loại giao tử là 2ⁿ, số kiểu gen ở F2 là 3ⁿ, số kiểu hình là 2ⁿ.
Nếu cần bấm nhanh các phép chia tỉ lệ như 3/16 × 1600, bạn có thể dùng máy tính Casio online để kiểm tra lại kết quả tính tay của mình.

Những trường hợp Menđen không giải thích được

Quy luật Menđen đúng, nhưng không phải lúc nào cũng đủ.
Đầu tiên là di truyền liên kết: khi hai cặp gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng có xu hướng di truyền cùng nhau.
Môgan phát hiện điều này trên ruồi giấm: lai ruồi thân xám, cánh dài thuần chủng với ruồi thân đen, cánh cụt, rồi lai phân tích F1, ông thu được đời con chủ yếu là hai kiểu hình giống bố mẹ, chỉ có một tỉ lệ nhỏ là kiểu hình tái tổ hợp.
Nguyên nhân của các kiểu hình tái tổ hợp là hoán vị gen: trong giảm phân, các crômatit không chị em của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trao đổi đoạn cho nhau.
Tần số hoán vị gen bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang gen hoán vị.
Hai gen càng xa nhau thì tần số hoán vị càng lớn, tối đa 50% — khi đó kết quả giống hệt phân li độc lập.
Người ta dùng tần số hoán vị để lập bản đồ gen: 1% tần số hoán vị tương ứng với khoảng cách 1 centiMoocgan (1 cM).

Trường hợp thứ hai là tương tác gen: một tính trạng có thể do nhiều gen cùng quy định.
Tương tác bổ sung cho tỉ lệ 9 : 7 (ví dụ màu hoa đậu thơm: phải có cả hai alen trội A và B thì hoa mới có màu).
Tương tác át chế cho tỉ lệ 12 : 3 : 1 hoặc 13 : 3 (một gen át chế sự biểu hiện của gen khác).
Tương tác cộng gộp cho tỉ lệ 1 : 4 : 6 : 4 : 1 (mỗi alen trội góp một phần như nhau vào kiểu hình, ví dụ màu da người hay chiều cao).
Ngược lại, một gen có thể quy định nhiều tính trạng — gọi là gen đa hiệu.
Ví dụ gen gây bệnh hồng cầu hình liềm vừa làm hồng cầu biến dạng, vừa gây thiếu máu, vừa làm lách to.

Trường hợp thứ ba là di truyền liên kết với giới tính.
Gen nằm trên nhiễm sắc thể X di truyền khác hẳn gen trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh mù màu đỏ – lục và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X.
Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên chỉ cần một alen lặn là đã biểu hiện bệnh; nữ giới cần hai alen lặn mới biểu hiện bệnh.
Đó là lý do các bệnh này gặp ở nam nhiều hơn ở nữ.
Ngược lại, gen nằm trên nhiễm sắc thể Y chỉ truyền từ bố sang con trai.
Ngoài ra còn có di truyền ngoài nhân: gen nằm trong ti thể và lục lạp di truyền theo dòng mẹ, vì hợp tử nhận tế bào chất chủ yếu từ trứng.
Bệnh do gen ti thể (như một số bệnh về cơ, thần kinh) vì vậy chỉ truyền từ mẹ sang con, cả trai lẫn gái đều có thể mắc bệnh.

Biến dị: khi bộ gen "viết sai" — và khi môi trường can thiệp

Nếu di truyền là sao chép, thì biến dị là những điểm khác biệt xuất hiện trong bản sao.
Có hai loại biến dị lớn: biến dị di truyền được (đột biến) và biến dị không di truyền được (thường biến).

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường chỉ liên quan tới một hoặc vài cặp nuclêôtit.
Có ba dạng chính: thay thế một cặp nuclêôtit bằng một cặp khác, thêm một cặp nuclêôtit, và mất một cặp nuclêôtit.
Thay thế có thể không làm thay đổi axit amin (đột biến đồng nghĩa, do tính thoái hóa của mã di truyền), có thể làm thay đổi một axit amin (đột biến sai nghĩa), hoặc tạo ra mã kết thúc sớm khiến chuỗi pôlipeptit bị cắt ngắn (đột biến vô nghĩa).
Thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit gây hậu quả nặng nhất: làm dịch khung đọc mã, khiến toàn bộ các axit amin từ vị trí đó trở đi đều thay đổi.
Ví dụ nổi tiếng nhất là bệnh hồng cầu hình liềm: chỉ một cặp nuclêôtit trong gen chuỗi beta của hêmôglôbin bị thay thế, làm axit amin glutamat bị thay bằng valin, hồng cầu biến thành hình liềm, dễ vỡ, gây thiếu máu.
Nguyên nhân gây đột biến gen gồm tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia X, tia phóng xạ), tác nhân hóa học (các chất gây ung thư như 5-brôm uraxin, acridin) và tác nhân sinh học (một số virut).
Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính.
Đa số đột biến là trung tính hoặc có hại, chỉ một số ít có lợi — nhưng chính số ít đó là nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và chọn giống.
Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp thường không biểu hiện ra kiểu hình, nên có thể "ẩn" trong quần thể nhiều thế hệ rồi mới xuất hiện.

Đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
Đột biến số lượng gồm lệch bội và đa bội.
Lệch bội là sự tăng hoặc giảm một hay vài nhiễm sắc thể: thể ba nhiễm (2n + 1), thể một nhiễm (2n − 1), thể không nhiễm (2n − 2).
Nguyên nhân là do một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li trong giảm phân, tạo giao tử thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể.
Ở người, thể ba nhiễm ở cặp số 21 gây hội chứng Đao: người bệnh có 47 nhiễm sắc thể, cổ ngắn, mắt xếch, trí tuệ chậm phát triển.
Thể một nhiễm X (45, X0) gây hội chứng Tơcnơ: nữ, lùn, không có kinh nguyệt, vô sinh.
Thể ba nhiễm XXY (47, XXY) gây hội chứng Claiphentơ: nam, cao, tay chân dài, vô sinh.
Đa bội là trường hợp bộ nhiễm sắc thể tăng lên thành bội số của n: tam bội (3n), tứ bội (4n).
Đa bội rất phổ biến ở thực vật và thường cho cơ quan sinh dưỡng to, năng suất cao — ví dụ dưa hấu không hạt là quả của cây tam bội (3n).
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
Mất đoạn thường gây hại nặng nhất vì làm mất gen; lặp đoạn làm tăng số bản sao của gen; đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen nhưng thường không mất gen; chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, có thể gây ung thư máu ở người.

Thường biến là những biến đổi kiểu hình do tác động của môi trường, không làm thay đổi kiểu gen nên không di truyền được.
Ví dụ: cây rau muống trồng ở nơi nhiều nước thì thân dài, lá to; trồng ở nơi khô cằn thì thân ngắn, lá nhỏ — nhưng hạt của chúng gieo ở cùng một điều kiện lại cho cây như nhau.
Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước môi trường khác nhau.
Kiểu gen quy định mức phản ứng, môi trường quyết định kiểu hình cụ thể trong giới hạn đó.
Phân biệt thường biến với đột biến là câu hỏi rất hay gặp: thường biến đồng loạt, có hướng, không di truyền; đột biến riêng lẻ, vô hướng, di truyền được.

Đọc phả hệ như đọc một bản đồ gia đình

Di truyền học người không thể làm thí nghiệm lai như với đậu Hà Lan, nên các nhà khoa học dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ: theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong một gia đình.
Muốn đọc phả hệ, bạn nhớ vài quy tắc.
Nếu bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh thì bệnh do gen lặn quy định, và bố mẹ đều là thể dị hợp.
Nếu bố mẹ mắc bệnh sinh con bình thường thì bệnh do gen trội quy định, và bố mẹ đều là thể dị hợp.
Nếu bệnh chỉ gặp ở nam giới và truyền từ mẹ sang con trai thì nhiều khả năng gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X.
Nếu bố mắc bệnh mà con trai nào cũng mắc bệnh thì gen có thể nằm trên nhiễm sắc thể Y.
Một số bệnh di truyền thường gặp ở người: bệnh bạch tạng (gen lặn trên nhiễm sắc thể thường), bệnh mù màu đỏ – lục và máu khó đông (gen lặn trên nhiễm sắc thể X), bệnh Đao (đột biến số lượng nhiễm sắc thể), bệnh ung thư máu (chuyển đoạn nhiễm sắc thể).
Di truyền y học tư vấn dùng phả hệ và xét nghiệm để dự đoán khả năng con sinh ra mắc bệnh di truyền, từ đó tư vấn cho các cặp vợ chồng.
Sàng lọc trước sinh (chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm ADN) giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền để có hướng xử trí kịp thời.
Các biện pháp khác gồm tư vấn hôn nhân (tránh kết hôn gần làm tăng tỉ lệ con mắc bệnh lặn) và liệu pháp gen — đưa gen lành vào tế bào bệnh nhân để thay thế gen bệnh, một hướng điều trị đầy triển vọng của y học hiện đại.

Từ vườn đậu tới đồng ruộng: con người dùng di truyền để làm gì?

Những quy luật mà Menđen tìm ra trong vườn đậu đã trở thành nền tảng của chọn giống hiện đại.
Phương pháp cổ điển nhất là lai tạo: lai hai dòng có ưu điểm khác nhau rồi chọn lọc đời con có tổ hợp tốt nhất.
Giống lúa ST25 nổi tiếng của Việt Nam là kết quả của nhiều năm lai tạo và chọn lọc kiên trì.
Gây đột biến nhân tạo dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để tạo ra các đột biến có lợi rồi chọn lọc — nhiều giống lúa, đậu tương năng suất cao được tạo ra bằng cách này.
Công nghệ gen đi xa hơn: chuyển gen từ loài này sang loài khác để tạo sinh vật biến đổi gen.
Ngô và bông kháng sâu nhờ gen Bt chuyển từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis; vi khuẩn E. coli được chuyển gen người để sản xuất insulin chữa bệnh tiểu đường; lúa vàng được chuyển gen tổng hợp vitamin A để chống bệnh khô mắt.
Chọn giống vật nuôi cũng dựa trên cùng nguyên tắc: lai kinh tế giữa các giống để tạo ưu thế lai — con lai có sức sống và năng suất vượt cả bố lẫn mẹ.
Tất cả những ứng dụng này đều quay về một điểm: hiểu được quy luật di truyền thì con người mới điều khiển được nó.

Ví dụ giải chi tiết — làm từng bước, không nhảy cóc

Ví dụ 1. Lai đậu Hà Lan hoa đỏ thuần chủng (AA) với hoa trắng (aa).
Xác định kiểu gen, kiểu hình của F1 và F2, và tính số cây hoa đỏ trong 400 cây F2.
Giải: P: AA × aa, mỗi bên chỉ cho một loại giao tử: A và a.
F1: 100% Aa, toàn hoa đỏ.
F1 tự thụ phấn: Aa × Aa, mỗi bên cho hai loại giao tử A và a với tỉ lệ 1 : 1.
Lập bảng lai: F2 có 4 tổ hợp — AA, Aa, Aa, aa.
Tỉ lệ kiểu gen F2 là 1AA : 2Aa : 1aa.
Tỉ lệ kiểu hình F2 là 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Trong 400 cây F2, số cây hoa đỏ là 400 × 3 : 4 = 300 cây, số cây hoa trắng là 400 × 1 : 4 = 100 cây.
Bài này là "gốc" của mọi bài tập lai một cặp tính trạng — thuộc lòng sơ đồ này thì các bài khác chỉ là biến tấu.

Ví dụ 2. Lai đậu Hà Lan hạt vàng, trơn thuần chủng (AABB) với hạt xanh, nhăn (aabb).
Xác định tỉ lệ kiểu hình ở F2 và tính số hạt vàng, nhăn trong 1600 hạt F2.
Giải: P: AABB × aabb → F1: 100% AaBb, toàn hạt vàng, trơn.
F1 tự thụ phấn: AaBb × AaBb.
Mỗi bên cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau (1 : 1 : 1 : 1).
Tách riêng từng cặp tính trạng: cặp màu hạt Aa × Aa cho 3 vàng : 1 xanh; cặp hình dạng hạt Bb × Bb cho 3 trơn : 1 nhăn.
Nhân tỉ lệ: vàng, trơn = 3/4 × 3/4 = 9/16; vàng, nhăn = 3/4 × 1/4 = 3/16; xanh, trơn = 1/4 × 3/4 = 3/16; xanh, nhăn = 1/4 × 1/4 = 1/16.
Tỉ lệ kiểu hình F2 là 9 : 3 : 3 : 1.
Trong 1600 hạt F2, số hạt vàng, nhăn là 1600 × 3 : 16 = 300 hạt; số hạt xanh, nhăn là 1600 × 1 : 16 = 100 hạt.
Chú ý: phương pháp tách từng cặp rồi nhân tỉ lệ cho kết quả đúng chỉ khi hai cặp gen phân li độc lập.

Ví dụ 3. Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd.
Xác định số loại giao tử, tỉ lệ giao tử ABd và tỉ lệ giao tử mang toàn alen lặn abd.
Giải: Cơ thể dị hợp 3 cặp gen, mỗi cặp cho 2 loại giao tử.
Số loại giao tử là 2³ = 8 loại: ABD, ABd, AbD, Abd, aBD, aBd, abD, abd.
Mỗi loại giao tử có tỉ lệ bằng nhau là (1/2)³ = 1/8.
Vậy tỉ lệ giao tử ABd là 1/8, tỉ lệ giao tử abd cũng là 1/8.
Nếu đề hỏi tỉ lệ giao tử mang ít nhất một alen trội thì tính bằng cách lấy 1 trừ đi tỉ lệ giao tử toàn lặn: 1 − 1/8 = 7/8.
Đây là dạng bài tính nhanh mà đề thi rất hay hỏi dưới dạng trắc nghiệm.

Ví dụ 4. Một gen có tổng số nuclêôtit N = 3000, trong đó số nuclêôtit loại A là 600.
Tính số nuclêôtit loại G, số liên kết hiđrô, số liên kết phôtphođieste trên một mạch và trên cả phân tử, và chiều dài của gen.
Giải: Số nuclêôtit loại T bằng số nuclêôtit loại A, tức là T = 600.
Số nuclêôtit loại G là G = (N − 2A) : 2 = (3000 − 1200) : 2 = 900.
Số nuclêôtit loại X bằng G, tức là X = 900.
Số liên kết hiđrô là H = 2A + 3G = 2 × 600 + 3 × 900 = 1200 + 2700 = 3900.
Số liên kết phôtphođieste trên một mạch là N : 2 − 1 = 1500 − 1 = 1499.
Số liên kết phôtphođieste trên cả phân tử là N − 2 = 3000 − 2 = 2998.
Chiều dài của gen là L = (N : 2) × 3,4 = 1500 × 3,4 = 5100 Å.
Nhớ kiểm tra lại: tổng số nuclêôtit A + T + G + X = 600 + 600 + 900 + 900 = 3000, đúng với đề bài.

Ví dụ 5. Một người mắc hội chứng Đao có bộ nhiễm sắc thể là 47.
Giải thích cơ chế hình thành và tính số nhiễm sắc thể trong giao tử bất thường đã tạo ra hợp tử này.
Giải: Người bình thường có 2n = 46 nhiễm sắc thể.
Người mắc hội chứng Đao có 3 nhiễm sắc thể số 21, tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Cơ chế: trong giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân li, tạo ra giao tử thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Giao tử bất thường này có n + 1 = 24 nhiễm sắc thể (trong đó có 2 chiếc nhiễm sắc thể số 21).
Giao tử bất thường (24 nhiễm sắc thể) kết hợp với giao tử bình thường (n = 23 nhiễm sắc thể) tạo hợp tử có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 chiếc nhiễm sắc thể số 21.
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng theo tuổi của người mẹ, vì vậy phụ nữ mang thai ở tuổi cao được khuyên sàng lọc trước sinh.

Ví dụ 6. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một người con mắc bệnh bạch tạng (bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định).
Xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác suất để đứa con thứ hai của họ mắc bệnh, xác suất đứa con thứ hai bình thường nhưng mang gen bệnh.
Giải: Quy ước alen A quy định da bình thường (trội), alen a quy định bạch tạng (lặn).
Người con mắc bệnh có kiểu gen aa, nhận một alen a từ bố và một alen a từ mẹ.
Bố mẹ đều bình thường nên mỗi người đều mang một alen A, vậy kiểu gen của cả bố và mẹ đều là Aa.
Phép lai Aa × Aa cho đời con có tỉ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1aa.
Xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh (aa) là 1/4.
Xác suất đứa con thứ hai bình thường là 3/4, trong đó xác suất mang gen bệnh (Aa) là 2/4 = 1/2.
Nếu đề hỏi "trong số những đứa con bình thường, tỉ lệ mang gen bệnh là bao nhiêu" thì đáp án là 2/3 — vì trong 3 phần bình thường có 2 phần là Aa.
Đây là cái bẫy kinh điển: 1/2 là xác suất trên tổng số con, 2/3 là xác suất trong số con bình thường.

Những lỗi sai khiến bạn mất điểm oan

Lỗi 1: Nhầm kiểu gen với kiểu hình.
Hoa đỏ là kiểu hình, AA và Aa là kiểu gen.
Khi đề cho "cây hoa đỏ tự thụ phấn cho đời con có cả hoa đỏ và hoa trắng", bạn phải suy ra cây đó có kiểu gen Aa, vì nếu là AA thì đời con chỉ toàn hoa đỏ.
Cách tránh: luôn viết kiểu gen ra giấy trước khi tính toán, đừng tính nhẩm bằng kiểu hình.

Lỗi 2: Cho rằng F2 luôn có tỉ lệ 3 : 1.
Tỉ lệ 3 : 1 chỉ đúng với phép lai một cặp tính trạng, trội hoàn toàn, F1 dị hợp tự thụ phấn.
Với trội không hoàn toàn, F2 có tỉ lệ 1 : 2 : 1.
Với hai cặp tính trạng phân li độc lập, F2 có tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.
Với lai phân tích, tỉ lệ là 1 : 1.
Cách tránh: đọc kỹ đề xem lai mấy cặp tính trạng, trội hoàn toàn hay không, rồi mới chọn tỉ lệ.

Lỗi 3: Áp dụng tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 cho cả trường hợp liên kết gen.
Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 chỉ đúng khi hai cặp gen nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau.
Nếu hai cặp gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể và liên kết hoàn toàn, phép lai phân tích cho tỉ lệ 1 : 1, còn phép lai hai cặp tính trạng cho tỉ lệ khác hẳn.
Cách tránh: kiểm tra xem đề có nhắc tới liên kết gen, hoán vị gen hay ruồi giấm của Môgan không.

Lỗi 4: Tính sai số loại giao tử.
Cơ thể AaBbDd cho 2³ = 8 loại giao tử, không phải 3 loại hay 6 loại.
Quy tắc: số loại giao tử bằng 2 mũ số cặp gen dị hợp.
Cặp gen đồng hợp không làm tăng số loại giao tử: cơ thể AABbDd cũng chỉ cho 2² = 4 loại giao tử.
Cách tránh: đếm số cặp dị hợp trước, rồi mới tính lũy thừa.

Lỗi 5: Đảo ngược công thức liên kết phôtphođieste.
Số liên kết phôtphođieste trên một mạch là N : 2 − 1, trên cả phân tử là N − 2.
Với gen có N = 3000, một mạch có 1499 liên kết, cả phân tử có 2998 liên kết.
Nhiều bạn viết ngược thành một mạch 2998 và cả phân tử 5998 — sai hoàn toàn.
Cách tránh: nhớ rằng một mạch chỉ có một nửa số nuclêôtit, nên số liên kết trên một mạch bao giờ cũng xấp xỉ một nửa số liên kết của cả phân tử.

Lỗi 6: Cho rằng đột biến gen nào cũng biểu hiện ra kiểu hình.
Đột biến lặn ở trạng thái dị hợp không biểu hiện; đột biến đồng nghĩa không làm thay đổi axit amin nên không ảnh hưởng tới prôtêin; đột biến ở vùng không mã hóa có thể không gây hậu quả gì.
Chỉ đột biến trội, đột biến lặn ở trạng thái đồng hợp lặn, hoặc đột biến làm thay đổi axit amin quan trọng mới biểu hiện thành kiểu hình.
Cách tránh: khi đề hỏi "đột biến có biểu hiện không", hãy xét xem đột biến là trội hay lặn, đồng hợp hay dị hợp, có đổi axit amin không.

Bài tập tự luyện — làm rồi mới xem đáp án nhé

Câu 1. Lai đậu Hà Lan hoa đỏ thuần chủng (AA) với hoa trắng (aa), cho F1 tự thụ phấn thu được 800 cây F2. Số cây hoa đỏ ở F2 là bao nhiêu?
A. 200 cây
B. 400 cây
C. 600 cây
D. 800 cây
→ Đáp án: C. Giải thích: F1 có kiểu gen Aa, tự thụ phấn cho F2 có tỉ lệ kiểu hình 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Số cây hoa đỏ là 800 × 3 : 4 = 600 cây. Đáp án A (200 cây) là số cây hoa trắng, không phải hoa đỏ. Đáp án B (400 cây) là một nửa số cây, không có cơ sở nào từ tỉ lệ 3 : 1. Đáp án D (800 cây) là tổng số cây F2, tức là cho rằng tất cả đều hoa đỏ — sai, vì F2 có cả hoa trắng.

Câu 2. Lai phân tích cơ thể có kiểu gen AaBb (hai cặp gen phân li độc lập) sẽ cho đời con có tỉ lệ kiểu hình như thế nào?
A. 9 : 3 : 3 : 1
B. 3 : 1
C. 1 : 1 : 1 : 1
D. 1 : 2 : 1
→ Đáp án: C. Giải thích: Cơ thể AaBb cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau, lai với cơ thể aabb chỉ cho một loại giao tử ab nên đời con có 4 kiểu hình với tỉ lệ bằng nhau 1 : 1 : 1 : 1. Đáp án A (9 : 3 : 3 : 1) là tỉ lệ F2 của phép lai AaBb × AaBb, không phải lai phân tích. Đáp án B (3 : 1) là tỉ lệ của phép lai một cặp tính trạng. Đáp án D (1 : 2 : 1) là tỉ lệ kiểu gen của phép lai một cặp tính trạng hoặc tỉ lệ kiểu hình của trội không hoàn toàn.

Câu 3. Một gen có tổng số nuclêôtit N = 2400, trong đó số nuclêôtit loại A chiếm 30%. Số liên kết hiđrô của gen là bao nhiêu?
A. 2400
B. 2880
C. 3000
D. 3120
→ Đáp án: B. Giải thích: Số nuclêôtit loại A là 2400 × 30 : 100 = 720, suy ra T = 720. Số nuclêôtit loại G là (2400 − 2 × 720) : 2 = 480. Số liên kết hiđrô là H = 2A + 3G = 2 × 720 + 3 × 480 = 1440 + 1440 = 2880. Đáp án A (2400) là tổng số nuclêôtit, không phải số liên kết hiđrô. Đáp án C (3000) là kết quả nhầm lẫn khi lấy N cộng thêm một lượng nào đó, không có cơ sở. Đáp án D (3120) là kết quả của việc tính sai số nuclêôtit loại G.

Câu 4. Người mắc hội chứng Tơcnơ có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?
A. 47, XXY
B. 45, X0
C. 47, XXX
D. 47, +21
→ Đáp án: B. Giải thích: Hội chứng Tơcnơ là thể một nhiễm X: người bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X, tổng cộng 45 nhiễm sắc thể, kí hiệu 45, X0. Đáp án A (47, XXY) là hội chứng Claiphentơ ở nam. Đáp án C (47, XXX) là thể ba nhiễm X ở nữ, còn gọi là hội chứng siêu nữ. Đáp án D (47, +21) là hội chứng Đao.

Câu 5. Dạng đột biến nào sau đây làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể
C. Thể ba nhiễm (2n + 1)
D. Thay thế một cặp nuclêôtit
→ Đáp án: C. Giải thích: Thể ba nhiễm là dạng lệch bội, bộ nhiễm sắc thể tăng thêm một chiếc (2n + 1), tức là thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Đáp án A và B đều là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn và đảo đoạn làm thay đổi cấu trúc nhưng không làm thay đổi tổng số nhiễm sắc thể. Đáp án D là đột biến gen, chỉ thay đổi một cặp nuclêôtit trong gen, không liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể.

Câu hỏi thường gặp về di truyền và biến dị

Vì sao con giống bố mẹ mà không giống hệt bố mẹ? Vì con nhận một nửa bộ gen từ bố và một nửa từ mẹ, nhưng tổ hợp giao tử là ngẫu nhiên: phân li độc lập, tổ hợp tự do và hoán vị gen tạo ra vô số tổ hợp khác nhau. Hai anh em ruột cùng bố mẹ vẫn khác nhau, trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng. Đột biến cũng góp thêm sự khác biệt, dù rất nhỏ.

Đột biến có phải lúc nào cũng có hại không? Không. Đa số đột biến là trung tính hoặc có hại, nhưng một số ít có lợi và trở thành nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và chọn giống. Ví dụ đột biến làm tăng hàm lượng tinh bột trong ngô, đột biến làm cây lúa lùn chống đổ — đều là đột biến có lợi mà con người đã chọn lọc và giữ lại.

Bệnh Đao có di truyền cho con không? Hội chứng Đao thường không di truyền theo kiểu Menđen mà do rối loạn phân li nhiễm sắc thể số 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ. Người mắc hội chứng Đao nữ có thể sinh con, và nguy cơ con mắc bệnh cao hơn bình thường; người mắc hội chứng Đao nam thường vô sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng theo tuổi của người mẹ.

Vì sao bệnh mù màu gặp ở nam nhiều hơn ở nữ? Vì gen gây bệnh mù màu là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên chỉ cần nhận một alen lặn từ mẹ là đã mắc bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên phải nhận alen lặn từ cả bố và mẹ mới mắc bệnh — xác suất thấp hơn nhiều.

Thường biến và đột biến khác nhau như thế nào? Thường biến là biến đổi kiểu hình do môi trường, không làm thay đổi kiểu gen nên không di truyền được, xảy ra đồng loạt và có hướng. Đột biến là biến đổi trong vật chất di truyền (gen hoặc nhiễm sắc thể), di truyền được cho thế hệ sau, xảy ra riêng lẻ và vô hướng. Khi đổi môi trường, thường biến mất đi còn đột biến thì còn.

Kết luận: di truyền là sao chép, biến dị là cơ hội

Đi hết chuyên đề này, bạn đã có trong tay một bức tranh trọn vẹn: gen và nhiễm sắc thể là nơi chứa thông tin, giảm phân là cách thông tin được chia đều, quy luật Menđen là cách thông tin được tổ hợp, còn đột biến là cách thông tin được viết lại.
Di truyền giữ cho nòi giống ổn định, biến dị tạo ra cái mới để chọn lọc.
Thiếu một trong hai, sự sống không thể tồn tại: chỉ di truyền mà không có biến dị thì sinh vật không thích nghi được với môi trường thay đổi; chỉ biến dị mà không có di truyền thì những đặc điểm tốt không giữ lại được cho thế hệ sau.
Hiểu được hai mặt này, bạn sẽ đọc được cả một cây phả hệ, tính được tỉ lệ đời con, và hiểu vì sao người nông dân lai tạo được giống lúa mới.

Để ôn tập hiệu quả, hãy làm lại 5 câu tự luyện ở trên cho đến khi đúng cả 5 câu không cần nhìn đáp án, rồi tự làm thêm ba việc sau:

• Viết lại sơ đồ lai một cặp tính trạng và hai cặp tính trạng ra giấy, không nhìn bài.
• Tính lại ví dụ 4 với một gen khác (N = 2400, A = 20%) rồi đối chiếu với đáp án câu 3.
• Lấy một cây phả hệ bất kỳ trong sách giáo khoa, xác định bệnh do gen trội hay gen lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.
• Ôn lại các công thức gen trong bài công thức tính số nuclêôtit của gen và bài công thức tính chiều dài gen.
• Đọc lại phần lỗi sai thường gặp và tự kiểm tra xem mình hay mắc lỗi nào nhất.

Làm được như vậy, chuyên đề di truyền – biến dị sẽ thực sự là của bạn — và bạn sẽ thấy Sinh học không còn là môn học thuộc lòng, mà là môn học của những quy luật có thể tính toán được.