Đề kiểm tra giữa kỳ 1 Sinh học 12 (Kết nối tri thức) — Đề bài, đáp án và giải thích chi tiết

Sinh học 12 mở đầu bằng mảng kiến thức có tỉ trọng lớn nhất trong đề thi tốt nghiệp: di truyền học. Nửa đầu học kỳ 1 tập trung ở cấp độ phân tử — thông tin di truyền được lưu trong DNA như thế nào, được sao chép qua nhân đôi, được "đọc" ra qua phiên mã và dịch mã ra sao, và điều gì xảy ra khi bản sao bị lỗi (đột biến). Đề kiểm tra giữa kỳ 1 Sinh học 12 dưới đây do ClassOn biên soạn theo sách Kết nối tri thức với cuộc sống, đúng cấu trúc đề định kỳ cấp THPT hiện hành, gồm 20 câu: Phần I có 12 câu trắc nghiệm nhiều lựa chọn (3,0 điểm), Phần II có 2 câu trắc nghiệm đúng – sai (2,0 điểm), Phần III có 4 câu trả lời ngắn (2,0 điểm) và Phần IV có 2 bài tự luận (3,0 điểm), làm bài trong 90 phút. Đây cũng là đề có tỉ trọng bài toán tính toán cao nhất trong ba đề Sinh học của đợt: số nucleotide từng loại, số liên kết hydrogen, số bộ ba và amino acid, số phân tử DNA sau nhân đôi và tỉ lệ phân li kiểu hình.

Bài viết này in trọn bộ cho em: ma trận đề, toàn bộ đề bài, bảng đáp án nhanh, giải thích chi tiết từng câu trắc nghiệm (kể cả phân tích từng ý của hai câu đúng – sai), đáp án phần trả lời ngắn kèm cách tính, lời giải tự luận theo từng bước chấm và thang điểm đầy đủ để em tự đối chiếu sau khi làm.

Nhưng khoan mở phần đáp án vội. Hãy tự làm đề một lượt như thi thật — bấm giờ 90 phút, không tra cứu — rồi mới quay lại xem mình hay mất điểm ở mắt xích nào: quên trừ bộ ba kết thúc khi tính amino acid, lẫn hai mạch mới tổng hợp liên tục – gián đoạn, hay tính sai tỉ lệ trong phép lai phân tích. Em có thể làm đề trực tuyến trên ClassOn để có đồng hồ bấm giờ như phòng thi và được chấm tự động phần trắc nghiệm; xem đề không cần đăng nhập và hoàn toàn miễn phí.

Thông tin chung về đề thi

• Môn: Sinh học — Lớp: 12 — Kỳ thi: Giữa kỳ 1, năm học 2026–2027
• Bộ sách: Kết nối tri thức với cuộc sống (KNTT)
• Thời gian làm bài: 90 phút — Thang điểm: 10,0 điểm
• Cấu trúc: 20 câu. Phần I — Trắc nghiệm nhiều lựa chọn gồm 12 câu (mỗi câu 0,25 điểm, tổng 3,0 điểm). Phần II — Trắc nghiệm đúng – sai gồm 2 câu, mỗi câu 4 ý (mỗi câu 1,0 điểm, tổng 2,0 điểm, chấm lũy tiến). Phần III — Trắc nghiệm trả lời ngắn gồm 4 câu (mỗi câu 0,5 điểm, tổng 2,0 điểm). Phần IV — Tự luận gồm 2 bài (mỗi bài 1,5 điểm, tổng 3,0 điểm)
• Tỉ lệ trắc nghiệm khách quan / tự luận: 70% / 30% — đúng chuẩn cấu trúc đề kiểm tra định kỳ cấp THPT
• Phân bổ mức độ: Nhận biết 3,25 điểm (32,5%) — Thông hiểu 3,0 điểm (30,0%) — Vận dụng 3,75 điểm (37,5%). Mức vận dụng cao hơn lệ thường vì di truyền phân tử là mảng có tỉ trọng bài toán định lượng rất cao. Dù vậy, 62,5% điểm của đề vẫn nằm ở mức cơ bản (Nhận biết + Thông hiểu)
• Hình thức: Làm online trên ClassOn có bấm giờ và chấm tự động phần trắc nghiệm khách quan; phần tự luận em đối chiếu bài làm của mình với lời giải chi tiết và thang điểm từng bước trong bài này để tự chấm và rút kinh nghiệm

Phạm vi kiến thức của đề

Đề bám tiến độ nửa đầu học kỳ 1 Sinh học 12 KNTT, ưu tiên cơ chế di truyền cấp phân tử:

• Gene và cấu trúc của gene; DNA: cấu tạo của nucleotide (đường deoxyribose, nhóm phosphate, base A, T, G, C), nguyên tắc bổ sung giữa hai mạch (A – T bằng 2 liên kết hydrogen, G – C bằng 3 liên kết hydrogen).
• Mã di truyền: 64 bộ ba, 61 bộ ba mã hóa amino acid và 3 bộ ba kết thúc; các đặc tính của mã di truyền: tính phổ biến, tính đặc hiệu, tính thoái hóa.
• Cơ chế nhân đôi DNA: nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn; vai trò của các enzyme (tháo xoắn, primase, DNA polymerase, ligase); mạch dẫn đầu tổng hợp liên tục, mạch chậm tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki.
• Phiên mã và dịch mã: dòng thông tin di truyền DNA → RNA → protein; phiên mã chỉ dùng một mạch của gene làm khuôn, base A của mạch khuôn liên kết với U của RNA; dịch mã tại ribosome với mRNA, tRNA và amino acid; ở sinh vật nhân thực, mRNA phải qua chế biến (gắn mũ, đuôi poly-A, cắt intron – nối exon) trước khi dịch mã.
• Đột biến gene: khái niệm; các dạng thay thế, mất, thêm cặp nucleotide; đột biến đồng nghĩa, đột biến lệch khung đọc và hậu quả. Đột biến nhiễm sắc thể ở mức cơ bản: đột biến cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn), đột biến số lượng (lệch bội — thể ba gây hội chứng Down, và đa bội).
• Quy luật di truyền Mendel ở mức cơ bản, mở rộng: phép lai một cặp và hai cặp tính trạng, phép lai phân tích, tỉ lệ phân li kiểu hình quen thuộc (3 : 1; 9 : 3 : 3 : 1; 1 : 1 : 1 : 1).

Đề chưa đưa vào di truyền liên kết và hoán vị gene chuyên sâu, di truyền quần thể và di truyền học người — nội dung phần sau của chương trình.

Một lưu ý hữu ích: di truyền phân tử là mảng có tỉ trọng lớn và ổn định nhất trong đề thi tốt nghiệp Sinh học ở cả ba bộ sách. Làm chắc đề này — đặc biệt là hệ thống công thức tính toán DNA — là em đã nắm trong tay một phần điểm chắc chắn cho kỳ thi cuối cấp.

Ma trận đề

Nhìn vào ma trận, chủ đề gene và cơ chế truyền thông tin di truyền chiếm hơn hai phần ba đề (6,75/10 điểm) — đúng với vị thế "xương sống" của nó trong đề tốt nghiệp. Điểm số của chủ đề này trải đều từ nhận biết (cấu tạo nucleotide, nguyên tắc bổ sung) đến các bài toán vận dụng (liên kết hydrogen, số amino acid tối đa, số phân tử DNA sau nhân đôi). Mảng đột biến (2,5 điểm) nghiêng về cơ chế và hậu quả; mảng Mendel (0,75 điểm) tuy nhỏ nhưng toàn là bài toán phải tính đúng.

Đề bài đầy đủ

Phần I — Trắc nghiệm nhiều lựa chọn (3,0 điểm)

Mỗi câu chỉ có một đáp án đúng. Mỗi câu đúng được 0,25 điểm.

Câu 1. Một nucleotide cấu tạo nên phân tử DNA gồm các thành phần nào sau đây?

• A. Đường ribose, một nhóm phosphate và một base nitrogen.
• B. Đường deoxyribose, một nhóm phosphate và một trong bốn base A, T, G, C.
• C. Ba nhóm phosphate, đường deoxyribose và một amino acid.
• D. Đường deoxyribose, một nhóm phosphate và một phân tử lipid.

Câu 2. Theo nguyên tắc bổ sung trong phân tử DNA, các base giữa hai mạch liên kết với nhau như thế nào?

• A. A liên kết với G bằng ba liên kết hydrogen, T liên kết với C bằng hai liên kết hydrogen.
• B. A liên kết với T bằng ba liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng hai liên kết hydrogen.
• C. A liên kết với U bằng hai liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng ba liên kết hydrogen.
• D. A liên kết với T bằng hai liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng ba liên kết hydrogen.

Câu 3. Tính thoái hóa của mã di truyền được biểu hiện ở đặc điểm nào sau đây?

• A. Một amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba (codon) khác nhau.
• B. Một bộ ba có thể mã hóa đồng thời nhiều amino acid khác nhau.
• C. Mỗi loài sinh vật sử dụng một bảng mã di truyền hoàn toàn khác nhau.
• D. Mọi bộ ba trên mRNA đều mã hóa cho một amino acid.

Câu 4. Quá trình nhân đôi DNA ở sinh vật nhân thực diễn ra theo những nguyên tắc nào sau đây?

• A. Nguyên tắc bảo toàn toàn bộ: phân tử DNA con hoàn toàn mới, DNA mẹ bị phân hủy.
• B. Cả hai mạch mới đều được tổng hợp liên tục theo cùng một chiều di chuyển của chạc nhân đôi.
• C. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn.
• D. Chỉ diễn ra trong tế bào chất, trên ribosome.

Câu 5. Trong quá trình phiên mã, sản phẩm được tổng hợp là

• A. một phân tử DNA mới từ khuôn RNA.
• B. một chuỗi polypeptide từ khuôn mRNA.
• C. chỉ có tRNA và rRNA, không có mRNA.
• D. một phân tử RNA được tổng hợp từ một mạch khuôn của gene theo nguyên tắc bổ sung, trong đó base A của mạch khuôn liên kết với U của RNA.

Câu 6. Quá trình dịch mã diễn ra ở đâu và với sự tham gia của những thành phần nào?

• A. Diễn ra trong nhân tế bào, chỉ cần DNA và enzyme phiên mã.
• B. Diễn ra tại ribosome, với sự tham gia của mRNA, tRNA và các amino acid.
• C. Diễn ra trên màng sinh chất, không tiêu tốn năng lượng.
• D. Diễn ra tại ti thể, tRNA mang thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất.

Câu 7. Một gene có tổng số nucleotide là 3000, trong đó số nucleotide loại A chiếm 20% tổng số nucleotide của gene. Số liên kết hydrogen của gene này là

• A. 3900.
• B. 3000.
• C. 3600.
• D. 4200.

Câu 8. Vùng mã hóa của một gene ở sinh vật nhân sơ gồm 600 cặp nucleotide. Số amino acid tối đa trong chuỗi polypeptide do gene này quy định là

• A. 200.
• B. 201.
• C. 199.
• D. 600.

Câu 9. Đột biến gene là

• A. sự biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
• B. sự biến đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể như mất đoạn hay đảo đoạn.
• C. sự trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng.
• D. sự biến đổi trong cấu trúc của gene, thường liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide.

Câu 10. Một đột biến thay thế một cặp nucleotide trong vùng mã hóa của gene đôi khi không làm thay đổi trình tự amino acid của protein tương ứng. Nguyên nhân của hiện tượng này là

• A. đột biến làm xuất hiện sớm một bộ ba kết thúc.
• B. bộ ba mới sau đột biến vẫn mã hóa cùng một amino acid nhờ tính thoái hóa của mã di truyền.
• C. đột biến gây lệch khung đọc từ vị trí bị thay thế.
• D. ribosome luôn bỏ qua vị trí nucleotide bị đột biến khi dịch mã.

Câu 11. Hội chứng Down ở người là hậu quả của dạng đột biến nào sau đây?

• A. Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21, tế bào người bệnh có 47 nhiễm sắc thể.
• B. Thể một ở cặp nhiễm sắc thể số 21, tế bào người bệnh có 45 nhiễm sắc thể.
• C. Đột biến gene trên nhiễm sắc thể số 21.
• D. Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 12. Cho cá thể có kiểu gene AaBb (hai cặp gene nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau, phân li độc lập) lai phân tích. Tỉ lệ kiểu hình ở đời con là

• A. 3 : 1.
• B. 9 : 3 : 3 : 1.
• C. 1 : 1 : 1 : 1.
• D. 1 : 2 : 1.

Phần II — Trắc nghiệm đúng – sai (2,0 điểm)

Mỗi câu 1,0 điểm, gồm 4 ý a), b), c), d). Điểm được tính lũy tiến theo số ý trả lời đúng: đúng 1 ý được 0,1 điểm; đúng 2 ý được 0,25 điểm; đúng 3 ý được 0,5 điểm; đúng cả 4 ý được 1,0 điểm.

Câu 1. Xét tính đúng – sai của các khẳng định sau về cơ chế nhân đôi DNA và phiên mã:

a) Trong quá trình nhân đôi DNA, cả hai mạch mới đều được tổng hợp liên tục theo chiều 5′ → 3′.

b) Enzyme DNA polymerase chỉ có thể tổng hợp mạch mới theo chiều 5′ → 3′.

c) Trong quá trình phiên mã, chỉ một mạch của gene được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA.

d) Ở sinh vật nhân thực, phân tử mRNA vừa được phiên mã xong có thể được dùng ngay làm khuôn cho dịch mã mà không cần qua bước chế biến nào.

Câu 2. Xét tính đúng – sai của các khẳng định sau về đột biến:

a) Mọi đột biến gene đều gây hại cho cơ thể sinh vật mang đột biến.

b) Đột biến mất một cặp nucleotide thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế một cặp nucleotide vì nó làm lệch khung đọc từ vị trí đột biến trở đi.

c) Thể đa bội là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào tăng lên theo bội số của bộ đơn bội (3n, 4n, ...).

d) Đột biến đảo đoạn luôn làm thay đổi số lượng gene trên nhiễm sắc thể.

Phần III — Trắc nghiệm trả lời ngắn (2,0 điểm)

Mỗi câu 0,5 điểm. Chỉ ghi đáp số (kèm đơn vị nếu có).

Câu 1. Trong bảng mã di truyền, có bao nhiêu bộ ba kết thúc (không mã hóa amino acid nào)?

Câu 2. Một phân tử mRNA có vùng mã hóa gồm 90 nucleotide (chưa kể bộ ba kết thúc). Chuỗi polypeptide được tổng hợp từ phân tử mRNA này gồm bao nhiêu amino acid?

Câu 3. Một gene có 1500 cặp nucleotide. Số nucleotide loại A chiếm 30% tổng số nucleotide của gene. Số nucleotide loại G của gene là bao nhiêu?

Câu 4. Cho lai hai cây đậu Hà Lan thuần chủng hạt vàng (AA) với hạt xanh (aa), thu được F₁ toàn cây hạt vàng. Cho các cây F₁ tự thụ phấn, tỉ lệ cây hạt xanh ở F₂ là bao nhiêu phần trăm?

Phần IV — Tự luận (3,0 điểm)

Bài 1 (1,5 điểm). Nhân đôi DNA là cơ chế bảo đảm thông tin di truyền được truyền đạt ổn định qua các thế hệ tế bào.

a) (0,75 điểm) Trình bày quá trình nhân đôi DNA ở sinh vật nhân thực theo các nội dung: nguyên tắc nhân đôi, vai trò của các enzyme chính tham gia và kết quả của quá trình.

b) (0,75 điểm) Một phân tử DNA ban đầu tiến hành nhân đôi liên tiếp 4 lần trong môi trường nuôi cấy. Tính tổng số phân tử DNA con được tạo thành và số phân tử DNA con có chứa một mạch của phân tử DNA ban đầu.

Bài 2 (1,5 điểm). Đột biến gene và các quy luật di truyền là hai nội dung nền tảng của di truyền học.

a) (0,75 điểm) Nêu khái niệm đột biến gene và các dạng đột biến gene theo sự thay đổi số cặp nucleotide. Giải thích vì sao đột biến làm lệch khung đọc thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế một cặp nucleotide.

b) (0,75 điểm) Ở đậu Hà Lan, allele A quy định hạt vàng trội hoàn toàn so với allele a quy định hạt xanh; allele B quy định hạt trơn trội hoàn toàn so với allele b quy định hạt nhăn; hai cặp gene nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Cho cây có kiểu gene AaBb tự thụ phấn. Tính tỉ lệ cây hạt xanh, nhăn ở đời con (trình bày cách tính).

Đáp án và giải thích chi tiết

Bảng đáp án nhanh Phần I (Câu 1–12)

Đáp án phân bố đều tuyệt đối: A, B, C, D mỗi phương án đúng đúng 3 câu (A: 3, 7, 11; B: 1, 6, 10; C: 4, 8, 12; D: 2, 5, 9). Hãy làm chắc từng câu theo phần giải thích dưới đây thay vì đoán theo quy luật — quy luật phân bố chỉ nên dùng để soát lại bài khi đã làm xong.

Giải thích từng câu Phần I

Câu 1 — Đáp án B. Nucleotide của DNA gồm ba thành phần: đường deoxyribose (đường 5 carbon), một nhóm phosphate và một base nitrogen thuộc bốn loại A, T, G, C. Phương án A là thành phần nucleotide của RNA (đường ribose); phương án C sai hai chỗ — nucleotide chỉ có một nhóm phosphate trong cấu trúc đơn phân và không chứa amino acid; phương án D cài thêm lipid — thành phần không có trong nucleotide. Thuộc "bộ ba thành phần" này là xong cả một họ câu hỏi về cấu tạo DNA.

Câu 2 — Đáp án D. Theo nguyên tắc bổ sung, A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hydrogen; G liên kết với C bằng 3 liên kết hydrogen. Phương án B đảo ngược số liên kết hydrogen của hai cặp base — bẫy phổ biến nhất của câu hỏi này; phương án C sai vì U là base của RNA, không xuất hiện trong DNA; phương án A ghép sai cả cặp base. Cặp số "A – T: 2, G – C: 3" là nền của mọi bài toán DNA phía sau, hãy viết nó ra đầu giấy nháp ngay khi bắt đầu làm bài.

Câu 3 — Đáp án A. Tính thoái hóa (tính dư thừa) của mã di truyền thể hiện ở chỗ: có 61 bộ ba mã hóa cho chỉ 20 loại amino acid, nên một amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba khác nhau (trừ vài ngoại lệ như methionine và tryptophan, mỗi loại chỉ có một bộ ba). Phương án B ngược với tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hóa một amino acid); phương án C ngược với tính phổ biến; phương án D sai vì có 3 bộ ba kết thúc không mã hóa amino acid. Ba tính chất của mã di truyền — phổ biến, đặc hiệu, thoái hóa — hay bị gài lẫn nhau, hãy học chúng thành một bộ ba không tách rời.

Câu 4 — Đáp án C. Nhân đôi DNA tuân theo hai nguyên tắc: bổ sung (mạch mới tổng hợp dựa trên mạch khuôn, A bắt cặp T, G bắt cặp C) và bán bảo tồn (mỗi DNA con gồm một mạch cũ của mẹ và một mạch mới). Phương án A mô tả cơ chế bảo toàn toàn bộ — đã bị thực nghiệm bác bỏ; phương án B là bẫy kinh điển sẽ gặp lại ở Phần II: chỉ mạch dẫn đầu được tổng hợp liên tục, mạch chậm tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki; phương án D sai vị trí — nhân đôi ở sinh vật nhân thực diễn ra trong nhân, còn ribosome là nơi dịch mã.

Câu 5 — Đáp án D. Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA từ một mạch khuôn của gene theo nguyên tắc bổ sung; điểm cần lưu ý nhất là base A trên mạch khuôn liên kết với U (uracil) trên RNA chứ không phải T. Phương án A mô tả phiên mã ngược; phương án B mô tả dịch mã; phương án C sai vì tùy gene, sản phẩm phiên mã có thể là mRNA, tRNA hoặc rRNA. Phân biệt ba quá trình theo "khuôn → sản phẩm": nhân đôi (DNA → DNA), phiên mã (DNA → RNA), dịch mã (mRNA → protein).

Câu 6 — Đáp án B. Dịch mã diễn ra tại ribosome ở tế bào chất: mRNA làm khuôn, tRNA vận chuyển từng amino acid tương ứng với từng codon đến ribosome, ribosome nối các amino acid thành chuỗi polypeptide. Phương án A sai cả vị trí lẫn thành phần; phương án C sai vì dịch mã tiêu tốn năng lượng; phương án D sai vai trò của tRNA — "sứ giả" mang thông tin từ nhân ra tế bào chất là mRNA.

Câu 7 — Đáp án A. Tính số nucleotide từng loại trước: A = T = 20% × 3000 = 600. Phần còn lại chia đều cho G và C: G = C = (3000 − 600 × 2)/2 = 900. Số liên kết hydrogen = 2 × số cặp A – T + 3 × số cặp G – C = 2 × 600 + 3 × 900 = 1200 + 2700 = 3900. Hai phương án nhiễu là kết quả của các phép tính trượt: 3600 (phương án C) khi gán nhầm G = 800; 4200 (phương án D) khi tính nhầm A = T = 500. Trình tự làm dạng toán này luôn là: tính A, T → tính G, C → nhân 2, nhân 3 rồi cộng.

Câu 8 — Đáp án C. Vùng mã hóa gồm 600 cặp nucleotide, tương ứng 600 nucleotide trên mạch mã gốc và trên mRNA, chia thành 600/3 = 200 bộ ba. Trong 200 bộ ba đó có đúng 1 bộ ba kết thúc không mã hóa amino acid nào, nên số amino acid tối đa trong chuỗi polypeptide là 200 − 1 = 199. Phương án A (200) chính là bẫy "quên trừ bộ ba kết thúc" — cái bẫy nổi tiếng nhất của dạng toán này; phương án D (600) là bẫy quên chia ba. Nhớ quy trình hai bước: chia 3 ra số bộ ba, trừ 1 ra số amino acid tối đa.

Câu 9 — Đáp án D. Đột biến gene là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gene, thường liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide (thay thế, mất, thêm). Phương án A là đột biến số lượng nhiễm sắc thể; phương án B và C đều thuộc đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Điểm phân biệt cốt lõi: "gene" là cấp độ nucleotide, "nhiễm sắc thể" là cấp độ đoạn lớn — đọc kĩ từ khóa trong định nghĩa là phân loại đúng ngay.

Câu 10 — Đáp án B. Nhờ tính thoái hóa của mã di truyền, một amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba. Khi đột biến thay thế làm xuất hiện một bộ ba mới nhưng bộ ba đó vẫn mã hóa đúng amino acid cũ, trình tự protein không đổi — đó là đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng). Phương án A mô tả đột biến vô nghĩa (tạo bộ ba kết thúc sớm, làm protein bị cắt ngắn); phương án C mô tả đột biến lệch khung do mất hoặc thêm nucleotide chứ không phải thay thế; phương án D là cơ chế không tồn tại — ribosome không bao giờ "bỏ qua" vị trí đột biến.

Câu 11 — Đáp án A. Hội chứng Down là hậu quả của thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21: tế bào người bệnh có 3 chiếc nhiễm sắc thể 21, tổng số là 47 — dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể kiểu lệch bội. Phương án B (45 nhiễm sắc thể) là thể một; phương án C sai bản chất — Down là đột biến số lượng nhiễm sắc thể, không phải đột biến gene; phương án D mô tả thể ba ở nhiễm sắc thể giới tính, một bệnh khác hẳn.

Câu 12 — Đáp án C. Lai phân tích là phép lai với cá thể mang kiểu gene lặn hoàn toàn (aabb). Cá thể AaBb phân li độc lập cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau; cá thể aabb chỉ cho một loại giao tử ab. Đời con do đó có 4 kiểu hình theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 — tỉ lệ này phản ánh trực tiếp tỉ lệ giao tử của cá thể đem lai phân tích. Phương án B (9 : 3 : 3 : 1) là tỉ lệ F₂ khi AaBb tự thụ phấn; phương án A (3 : 1) là tỉ lệ của lai một cặp tính trạng Aa × Aa; phương án D (1 : 2 : 1) là tỉ lệ kiểu gene, không phải kiểu hình.

Đáp án và phân tích Phần II (đúng – sai)

Câu 1 (bốn khẳng định về cơ chế nhân đôi DNA và phiên mã):

• Ý a — Sai. Đây là bẫy kinh điển nhất của chương nhân đôi DNA. Vì DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5′ → 3′, nên tại mỗi chạc nhân đôi, chỉ mạch dẫn đầu được tổng hợp liên tục; mạch còn lại (mạch chậm) được tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki rồi nối lại nhờ enzyme ligase. Cụm từ "cả hai mạch đều liên tục" là dấu hiệu nhận biết cái bẫy này.
• Ý b — Đúng. DNA polymerase chỉ có thể gắn nucleotide mới vào đầu 3′ tự do của mạch đang tổng hợp, nên mạch mới luôn được kéo dài theo chiều 5′ → 3′. Đây chính là "nguyên nhân gốc" khiến ý a sai: thuộc được ý này là em tự suy ra được đáp án của ý a.
• Ý c — Đúng. Mỗi gene chỉ dùng một trong hai mạch của DNA làm mạch khuôn cho phiên mã (mạch mã gốc, có chiều 3′ → 5′); mạch còn lại là mạch mã hóa, có trình tự giống mRNA (chỉ khác T thay bằng U).
• Ý d — Sai. Ở sinh vật nhân thực, mRNA vừa phiên mã xong là tiền mRNA — nó phải qua chế biến: gắn mũ ở đầu 5′, gắn đuôi poly-A ở đầu 3′ và cắt bỏ intron, nối các exon lại với nhau mới thành mRNA trưởng thành để dịch mã. Chỉ ở sinh vật nhân sơ, phiên mã và dịch mã mới diễn ra gần như đồng thời. Đây là điểm phân biệt nhân sơ – nhân thực được hỏi rất thường xuyên.

Câu 2 (bốn khẳng định về đột biến):

• Ý a — Sai. Đột biến gene có thể có hại, có lợi hoặc trung tính tùy vị trí đột biến và điều kiện môi trường. Ví dụ: đột biến đồng nghĩa không làm thay đổi protein nên hoàn toàn trung tính. Chữ "mọi" chính là điểm làm khẳng định này sai — khẳng định tuyệt đối hóa trong câu đúng – sai luôn cần bị nghi ngờ đầu tiên.
• Ý b — Đúng. Mất (hoặc thêm) một cặp nucleotide làm toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến trở đi bị đọc lệch khung, thay đổi hàng loạt amino acid phía sau và thường làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc khiến protein bị cắt ngắn, mất chức năng. Trong khi đó đột biến thay thế chỉ ảnh hưởng tối đa một bộ ba duy nhất — so sánh "một bộ ba" với "toàn bộ phần còn lại của gene" là thấy ngay mức độ chênh lệch hậu quả.
• Ý c — Đúng. Đa bội là hiện tượng bộ nhiễm sắc thể tăng lên theo bội số nguyên của bộ đơn bội n: 3n, 4n, 5n... — toàn bộ các cặp đều tăng đồng loạt. Phân biệt với lệch bội: chỉ một vài cặp bị thừa hoặc thiếu (như thể ba ở hội chứng Down).
• Ý d — Sai. Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trình tự và vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể: một đoạn bị đứt ra, quay 180° rồi nối lại. Số lượng gene không hề thay đổi. Hai dạng làm thay đổi số lượng gene là mất đoạn (giảm) và lặp đoạn (tăng). Thuộc bộ bốn dạng đột biến cấu trúc theo hai nhóm — "đổi số lượng gene: mất đoạn, lặp đoạn" và "không đổi: đảo đoạn, chuyển đoạn" — là xử lí được mọi câu hỏi dạng này.

Đáp án Phần III (trả lời ngắn) kèm cách tính

Câu 1 — Đáp số: 3 bộ ba. Bảng mã di truyền có 64 bộ ba, trong đó 61 bộ ba mã hóa amino acid và đúng 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) không mã hóa amino acid nào — chúng là tín hiệu dừng quá trình dịch mã. Con số 3 này cũng là lí do quy trình tính amino acid tối đa ở Câu 8 Phần I phải trừ đi 1 bộ ba kết thúc.

Câu 2 — Đáp số: 30 amino acid. Mỗi bộ ba gồm 3 nucleotide; vùng mã hóa có 90 nucleotide nên có 90/3 = 30 bộ ba. Đề đã ghi rõ "chưa kể bộ ba kết thúc", nghĩa là cả 30 bộ ba đều mã hóa amino acid. Lưu ý đọc kĩ dữ kiện: nếu đề không nói rõ điều này thì phải trừ 1 như ở Câu 8 Phần I.

Câu 3 — Đáp số: 600. Gene có 1500 cặp nucleotide nên tổng số nucleotide là 1500 × 2 = 3000. A = T = 30% × 3000 = 900. Số nucleotide loại G là (3000 − 900 × 2)/2 = 600. Lỗi hay gặp nhất là quên nhân đôi 1500 cặp thành 3000 nucleotide ngay từ bước đầu.

Câu 4 — Đáp số: 25%. P thuần chủng AA × aa cho F₁ toàn cây hạt vàng có kiểu gene Aa. Cho F₁ tự thụ phấn (Aa × Aa), F₂ phân li kiểu hình 3 hạt vàng : 1 hạt xanh. Tỉ lệ cây hạt xanh (aa) là 1/4 = 25% — tỉ lệ 3 : 1 là "chữ ký" của phép lai một cặp tính trạng trội hoàn toàn.

Lời giải chi tiết Phần IV (tự luận)

Bài 1 (1,5 điểm) — Nhân đôi DNA: nguyên tắc, enzyme, kết quả và bài toán nhân đôi nhiều lần.

• a) (0,75 điểm) Về nguyên tắc (0,25 điểm): nhân đôi DNA theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết T, G liên kết C giữa mạch khuôn và mạch mới) và nguyên tắc bán bảo tồn — mỗi DNA con gồm một mạch của mẹ và một mạch mới. Về vai trò của các enzyme chính (0,25 điểm): enzyme tháo xoắn (helicase, topoisomerase) tách hai mạch, tạo chạc nhân đôi; primase tổng hợp đoạn mồi RNA; DNA polymerase tổng hợp mạch mới theo chiều 5′ → 3′ — mạch dẫn đầu liên tục, mạch chậm gián đoạn thành các đoạn Okazaki; DNA ligase nối các đoạn Okazaki thành mạch hoàn chỉnh. Về kết quả (0,25 điểm): từ một DNA mẹ tạo ra hai DNA con giống hệt nhau và giống mẹ, bảo đảm thông tin di truyền truyền đạt ổn định qua các thế hệ tế bào.
• b) (0,75 điểm) Sau mỗi lần nhân đôi, số phân tử DNA tăng gấp đôi; sau 4 lần, tổng số phân tử DNA con là 2⁴ = 16 phân tử (0,25 điểm). Theo nguyên tắc bán bảo tồn, hai mạch đơn của phân tử ban đầu không bị phân hủy: mỗi mạch gốc đi vào một phân tử con khác nhau và ở lại đó qua mọi lần nhân đôi tiếp theo (0,25 điểm). Vì vậy số phân tử con chứa một mạch của phân tử ban đầu luôn bằng đúng 2, không phụ thuộc số lần nhân đôi (0,25 điểm) — đây là dạng bài toán "bẫy số lần".

Bài 2 (1,5 điểm) — Đột biến gene và bài toán phân li độc lập.

• a) (0,75 điểm) Khái niệm (0,25 điểm): đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, thường liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide. Các dạng theo sự thay đổi số cặp nucleotide (0,25 điểm): thay thế một (hoặc một số) cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác — không làm thay đổi số lượng nucleotide; mất một (hoặc một số) cặp nucleotide; thêm một (hoặc một số) cặp nucleotide. Giải thích lệch khung đọc (0,25 điểm): đột biến mất hoặc thêm làm toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến trở đi bị đọc lệch khung, thay đổi hàng loạt amino acid trong protein và thường tạo sớm bộ ba kết thúc khiến protein bị cắt ngắn, mất chức năng; trong khi đột biến thay thế chỉ thay đổi tối đa một bộ ba nên hậu quả thường nhẹ hơn, thậm chí có thể là đột biến đồng nghĩa không đổi amino acid.
• b) (0,75 điểm) Cây AaBb tự thụ phấn với hai cặp gene phân li độc lập. Xét riêng từng cặp (0,25 điểm): Aa × Aa cho 3/4 hạt vàng : 1/4 hạt xanh; Bb × Bb cho 3/4 hạt trơn : 1/4 hạt nhăn. Áp dụng quy tắc nhân xác suất (0,25 điểm): tỉ lệ cây hạt xanh, nhăn (kiểu gene aabb) = 1/4 × 1/4 = 1/16. Kết quả (0,25 điểm): 1/16 = 6,25% số cây ở đời con — phù hợp với tỉ lệ phân li tổng thể 9 : 3 : 3 : 1. Cách làm chuẩn cho mọi bài hai cặp gene phân li độc lập: tách từng cặp, tính tỉ lệ riêng, rồi nhân lại.

Thang điểm chi tiết của đề

Để tự chấm bài sau khi làm, em đối chiếu theo thang điểm sau:

• Phần I: 12 câu × 0,25 điểm = 3,0 điểm (mỗi câu đúng 0,25 điểm, sai hoặc bỏ trống 0 điểm)
• Phần II: 2 câu × 1,0 điểm = 2,0 điểm. Mỗi câu chấm lũy tiến theo số ý đúng: đúng 1 ý được 0,1 điểm; đúng 2 ý được 0,25 điểm; đúng 3 ý được 0,5 điểm; đúng cả 4 ý được 1,0 điểm. Hãy xét từng ý thật độc lập, đặc biệt cảnh giác với khẳng định chứa từ tuyệt đối ("cả hai mạch đều", "mọi đột biến đều", "luôn")
• Phần III: 4 câu × 0,5 điểm = 2,0 điểm (chỉ chấm đáp số cuối cùng, kèm đơn vị đúng nếu có)
• Phần IV: 2 bài × 1,5 điểm = 3,0 điểm, chấm theo từng bước như thang điểm trong lời giải ở trên: mỗi bước đúng (nêu đủ nguyên tắc và vai trò enzyme; lập luận bán bảo tồn để giữ đáp số 2; tách từng cặp gene rồi nhân xác suất) được điểm thành phần tương ứng

Tổng cộng 10,0 điểm. Trên hệ thống ClassOn, điểm được quy đổi sang thang 40. Gợi ý phân bổ 90 phút làm bài: Phần I khoảng 22 phút, Phần II khoảng 12 phút, Phần III khoảng 16 phút, Phần IV khoảng 32 phút, chừa khoảng 8 phút cuối để soát lại bốn chi tiết hay sai nhất của đề: cặp số liên kết hydrogen, bước trừ bộ ba kết thúc, bước nhân đôi số cặp nucleotide thành tổng số nucleotide, và tỉ lệ của phép lai đang xét là lai phân tích hay tự thụ phấn.

Làm đề trực tuyến trên ClassOn

Đọc đề và đáp án trong bài viết giúp em hiểu cách giải, nhưng cảm giác thi thật chỉ có khi bấm giờ và tự làm trọn vẹn trong 90 phút. Em có thể làm đề kiểm tra giữa kỳ 1 Sinh học 12 trực tuyến ngay trên ClassOn:

• Đồng hồ đếm ngược 90 phút như phòng thi, giúp em tập phân bổ thời gian cho cả bốn phần trắc nghiệm và tự luận.
• Phần trắc nghiệm khách quan (Phần I, II, III) được chấm tự động ngay khi nộp bài — em biết mình mất điểm ở câu nào, kể cả thang lũy tiến của câu đúng – sai.
• Xem đề thi công khai không cần đăng nhập; chỉ khi muốn nộp bài và lưu kết quả, em mới cần một tài khoản ClassOn miễn phí.
• Giáo viên cũng có thể tạo lớp miễn phí trên ClassOn và giao chính đề này cho học sinh làm, rồi dùng lời giải và thang điểm chi tiết trong bài viết này để chấm và nhận xét phần tự luận.

Cách ôn tập theo từng chủ đề của đề

Chủ đề 1 — Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền (6,75 điểm). Mảng quyết định điểm số của đề, học theo hai tầng. Tầng khái niệm: nucleotide gồm 3 thành phần; nguyên tắc bổ sung A – T (2 liên kết hydrogen), G – C (3 liên kết hydrogen); ba tính chất của mã di truyền (phổ biến, đặc hiệu, thoái hóa); 64 bộ ba gồm 61 mã hóa và 3 kết thúc; hai nguyên tắc nhân đôi (bổ sung, bán bảo tồn) và vai trò của từng enzyme; phiên mã chỉ dùng một mạch khuôn và dùng U thay T; dịch mã tại ribosome; mRNA nhân thực phải chế biến trước khi dịch mã. Tầng bài toán — thuộc hệ thống quy trình tính: số nucleotide từng loại theo A = T, G = C; liên kết hydrogen = 2 × số cặp A – T + 3 × số cặp G – C; số amino acid tối đa = số nucleotide vùng mã hóa chia 3 rồi trừ 1; số phân tử DNA sau k lần nhân đôi = 2^k, trong đó số phân tử chứa mạch gốc luôn bằng 2.

Chủ đề 2 — Đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể (2,5 điểm). Phân biệt hai cấp độ ngay từ định nghĩa: gene là cấp cặp nucleotide, nhiễm sắc thể là cấp đoạn lớn. Với đột biến gene, học theo trục hậu quả: thay thế (tối đa một bộ ba thay đổi; có thể đồng nghĩa hoặc vô nghĩa) so với mất/thêm (lệch khung đọc, hậu quả nặng nhất). Với đột biến nhiễm sắc thể: bốn dạng cấu trúc chia hai nhóm theo tiêu chí "có đổi số lượng gene hay không" (mất đoạn giảm, lặp đoạn tăng; đảo đoạn và chuyển đoạn không đổi), hai nhóm số lượng là lệch bội từng cặp (thể ba Down, 47 nhiễm sắc thể) và đa bội toàn bộ (3n, 4n).

Chủ đề 3 — Quy luật di truyền Mendel ở mức cơ bản, mở rộng (0,75 điểm). Tuy ít điểm nhưng là nền cho toàn bộ phần quy luật di truyền phía sau. Thuộc ba tỉ lệ kiểu hình kinh điển, gắn mỗi tỉ lệ với đúng phép lai: 3 : 1 (một cặp tính trạng, Aa × Aa), 9 : 3 : 3 : 1 (hai cặp phân li độc lập, AaBb tự thụ phấn), 1 : 1 : 1 : 1 (lai phân tích AaBb × aabb). Kĩ năng tính: tách từng cặp gene, tính tỉ lệ riêng, rồi nhân xác suất (như aabb = 1/4 × 1/4 = 1/16 ở Bài 2 Phần IV).

Lộ trình ôn 3 buổi gợi ý:

• Buổi 1: Ôn tầng khái niệm của Chủ đề 1; làm lại Phần I Câu 1–6, Phần II Câu 1 và ý a Bài 1 Phần IV; vẽ sơ đồ dòng thông tin DNA → RNA → protein.
• Buổi 2: Ôn tầng bài toán của Chủ đề 1 và Chủ đề 2; làm Phần I Câu 7–11, Phần II Câu 2, Phần III cả bốn câu và ý a Bài 2 Phần IV; viết ra giấy bốn quy trình tính DNA.
• Buổi 3: Ôn Chủ đề 3 rồi làm trọn đề trong 90 phút trên ClassOn, tự chấm bằng thang điểm chi tiết, ghi các lỗi vào sổ tay lỗi sai.

Lỗi sai thường gặp — những cái bẫy mất điểm đáng tiếc nhất ở đề này

1. Quên trừ bộ ba kết thúc khi tính số amino acid tối đa (Câu 8 Phần I). 600 nucleotide cho 200 bộ ba, nhưng 1 bộ ba trong đó là bộ ba kết thúc không mã hóa amino acid, nên đáp án đúng là 199 chứ không phải 200. Cách tránh: biến "chia 3, trừ 1" thành một động tác liền mạch mỗi khi tính số amino acid từ vùng mã hóa.

2. Tin rằng cả hai mạch mới của DNA đều được tổng hợp liên tục (Câu 4 Phần I, ý a Câu 1 Phần II). DNA polymerase chỉ tổng hợp theo chiều 5′ → 3′ nên mạch chậm bắt buộc phải tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki. Cách tránh: mỗi khi thấy cụm từ "cả hai mạch" trong một khẳng định về nhân đôi, hãy đặt ngay câu hỏi về chiều tổng hợp của mạch chậm.

3. Nhầm số liên kết hydrogen của hai cặp base (Câu 2, Câu 7 Phần I). A – T có 2 liên kết, G – C có 3 — đảo ngược là sai cả định nghĩa lẫn bài toán. Cách tránh: thuộc vần "A – T hai, G – C ba" và viết cặp số này ra đầu giấy nháp ngay khi bắt đầu làm bài.

4. Quên nhân đôi số cặp nucleotide thành tổng số nucleotide (Câu 3 Phần III). Gene có 1500 cặp nghĩa là có 3000 nucleotide; tính phần trăm trên 1500 là sai ngay từ bước đầu. Cách tránh: dòng đầu tiên của mọi bài toán gene luôn là "tổng số nucleotide = 2 × số cặp" khi đề cho theo cặp.

5. Tuyệt đối hóa hậu quả của đột biến (ý a Câu 2 Phần II). Không phải đột biến nào cũng có hại: đột biến đồng nghĩa hoàn toàn trung tính, và một số đột biến còn có lợi trong điều kiện môi trường nhất định. Cách tránh: gặp khẳng định chứa "mọi", "luôn", "tất cả" trong câu đúng – sai, hãy thử tìm một phản ví dụ trước khi kết luận — tìm được phản ví dụ là ý đó sai.

6. Nhầm tỉ lệ giữa các phép lai (Câu 12 Phần I, Câu 4 Phần III). 9 : 3 : 3 : 1 là của tự thụ phấn AaBb, lai phân tích AaBb × aabb cho 1 : 1 : 1 : 1, còn 3 : 1 là của một cặp tính trạng. Cách tránh: trước khi tính, ghi rõ phép lai thuộc loại nào — xác định đúng loại phép lai là đã đi được nửa bài.

Câu hỏi thường gặp

Hỏi: Đề kiểm tra giữa kỳ 1 Sinh học 12 trên ClassOn có miễn phí không?

Đáp: Có. ClassOn miễn phí 100% — xem đề, làm bài, xem đáp án và giải thích đều không thu phí, không có gói trả tiền ẩn.

Hỏi: Phần đúng – sai của đề được chấm điểm như thế nào?

Đáp: Mỗi câu đúng – sai gồm 4 ý, chấm lũy tiến: đúng 1 ý được 0,1 điểm; đúng 2 ý được 0,25 điểm; đúng 3 ý được 0,5 điểm; đúng cả 4 ý mới được trọn 1,0 điểm. Đây là thang điểm theo cấu trúc đề định kỳ cấp THPT hiện hành, em nên làm quen vì sẽ còn gặp ở các đề giữa kỳ, cuối kỳ và đề thi tốt nghiệp.

Hỏi: Xem và làm đề có cần đăng nhập không?

Đáp: Xem đề thi công khai và đọc đáp án, lời giải trong bài viết này không cần đăng nhập. Nếu muốn nộp bài, xem điểm chấm tự động và lưu kết quả trên hệ thống, em cần một tài khoản ClassOn miễn phí.

Hỏi: Đề này có khớp với tiến độ giữa kỳ 1 ở trường em không?

Đáp: Đề biên soạn theo sách Kết nối tri thức với cuộc sống, phạm vi ưu tiên cơ chế di truyền cấp phân tử (gene, nhân đôi DNA, phiên mã, dịch mã), đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể ở mức cơ bản, cùng quy luật Mendel mức mở rộng cơ bản — đúng tiến độ giữa kỳ của đa số trường. Di truyền liên kết – hoán vị gene chuyên sâu, di truyền quần thể thuộc phần sau của chương trình nên chưa xuất hiện ở đề này.

Hỏi: Bài toán DNA trong đề tốt nghiệp có khó hơn đề này nhiều không?

Đáp: Không nhiều. Đề thi tốt nghiệp dùng đúng cùng một hệ công thức: số nucleotide từng loại, số liên kết hydrogen, số bộ ba và amino acid, số phân tử con sau nhân đôi — chỉ khác ở độ dài dữ kiện và việc lồng ghép thêm đột biến hoặc liên kết gene. Làm chắc bốn quy trình tính trong phần ôn tập của đề này là em đã có nền cho hầu hết bài toán DNA của đề thi thật.

Hỏi: Giáo viên có thể dùng đề này cho lớp của mình không?

Đáp: Hoàn toàn được: tạo lớp miễn phí trên ClassOn, giao đề cho học sinh làm trực tuyến có bấm giờ và chấm tự động phần khách quan, và dùng lời giải cùng thang điểm chi tiết trong bài viết này để chấm, nhận xét phần tự luận của học sinh.

Tài liệu liên quan và đề thi tiếp theo

Đề Sinh học 12 này thuộc đợt đề kiểm tra giữa kỳ 1 các môn lớp 6–12 đang được ClassOn đăng tải dần lên kho đề thi công khai — vào Xem đề thi công khai để làm bài ngay, hoặc xem toàn bộ danh sách đề tại kho đề thi công khai của ClassOn để chọn thêm đề các môn, các lớp khác, trong đó có đề giữa kỳ 1 Sinh học 10 và Sinh học 11 cùng đợt — quay lại hai đề đó để rà soát nền tảng tế bào và sinh lí thực vật, những kiến thức vẫn xuất hiện xen kẽ trong đề thi tốt nghiệp cùng với di truyền học.

Chúc em ôn tập hiệu quả: với di truyền phân tử, điểm số quyết định bởi việc thuộc hệ thống công thức DNA như một quy trình — tính từng loại nucleotide, nhân 2 và 3 cho liên kết hydrogen, chia 3 trừ 1 cho amino acid, lũy thừa 2 cho số lần nhân đôi. Học tốt nhé!