Giới thiệu đề thi
Đề thi cuối kì 1 Sinh học 12 Kết nối tri thức (Đề số 1) dưới đây bám sát chương trình Sinh học 12 học kì 1: Di truyền phân tử, Quy luật di truyền Mendel và tương tác gen, Di truyền học người. Đây là đề cuối kì đầu tiên trong loạt đề cuối kì 1 Sinh học 12, giúp học sinh lớp 12 ôn lại toàn bộ kiến thức học kì 1 với câu hỏi hoàn toàn mới so với ba đề giữa kì 1, trong đó có chủ đề mới Di truyền học người của chương 4.
Đề gồm 4 phần, tổng 10,0 điểm, thời gian làm bài 60 phút. Phần I là trắc nghiệm nhiều lựa chọn với 12 câu, mỗi câu 0,25 điểm, tổng 3,0 điểm. Phần II là đúng/sai với 2 câu, mỗi câu 4 ý, tổng 2,0 điểm; cách chấm mỗi câu đúng/sai như sau: đúng 1 ý được 0,1 điểm, đúng 2 ý được 0,25 điểm, đúng 3 ý được 0,5 điểm, đúng cả 4 ý được 1,0 điểm. Phần III là trả lời ngắn với 4 câu, mỗi câu 0,5 điểm, tổng 2,0 điểm; học sinh chỉ cần ghi đáp án ngắn. Phần IV là tự luận với 3 câu, mỗi câu 1,0 điểm, tổng 3,0 điểm.
Học sinh mở đề và làm bài trực tuyến trên ClassOn tại đây. Đáp án nhanh và lời giải chi tiết của toàn bộ đề nằm ở cuối bài viết, sau phần đề thi. Trước khi làm bài, học sinh nên ôn lại di truyền phân tử, quy luật di truyền Mendel và tương tác gen, di truyền học người.
Giáo viên có thể dùng đề này làm đề ôn tập hoặc đề kiểm tra cuối kì 1 cho lớp mình. Ngoài đề này, thầy cô và học sinh có thể tham khảo thêm kho đề thi công khai trên ClassOn, xem hướng dẫn sử dụng và đăng ký tài khoản miễn phí để lưu kết quả làm bài. Học sinh có thể xem thêm bài viết trên trang chủ ClassOn và dùng máy tính Casio online khi cần tính toán.
Ma trận đề thi
Ma trận dưới đây cho thấy số câu và số điểm của từng chủ đề trong đề, theo chương trình giáo dục phổ thông 2018, ở các mức biết, hiểu và vận dụng.
Tóm tắt ma trận: Di truyền phân tử 2,5 điểm; Quy luật di truyền Mendel, tương tác gen 4,0 điểm; Di truyền học người 3,5 điểm. Tổng toàn đề 10,0 điểm.
Đề thi
Phần I. Trắc nghiệm nhiều lựa chọn (12 câu × 0,25 = 3,0 điểm)
Câu 1. Enzyme nào xúc tác quá trình phiên mã?
A. DNA polymerase
B. RNA polymerase
C. Ligase
D. Restriction enzyme
Câu 2. Bộ ba nào là bộ ba kết thúc dịch mã?
A. AUG
B. UAA
C. GAU
D. CUA
Câu 3. Đột biến gen có thể gây hậu quả nào sau đây?
A. Có thể không làm thay đổi amino acid
B. Luôn làm mất hoàn toàn chức năng protein
C. Luôn làm tăng số lượng gen
D. Luôn làm giảm số lượng NST
Câu 4. Đột biến mất một cặp nucleotide ở vị trí nào gây hậu quả nghiêm trọng nhất?
A. Đầu gen
B. Cuối gen
C. Giữa gen
D. Ngoài gen
Câu 5. Phép lai nào sau đây cho tỉ lệ kiểu hình 1:1 ở đời con?
A. Aa × Aa
B. AA × Aa
C. Aa × aa
D. AA × AA
Câu 6. Tính trạng màu da ở người là ví dụ của hiện tượng nào?
A. Tương tác bổ sung
B. Di truyền liên kết
C. Đột biến gen
D. Tương tác cộng gộp
Câu 7. Khi lai hai cây hoa đỏ thuần chủng với hoa trắng thuần chủng, F1 toàn hoa hồng. Đây là hiện tượng gì?
A. Trội không hoàn toàn
B. Trội hoàn toàn
C. Tương tác bổ sung
D. Di truyền liên kết
Câu 8. Một cây hoa đỏ có kiểu gen Aa, khi tự thụ phấn thì đời con có tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ là bao nhiêu?
A. 1/4
B. 1/2
C. 1
D. 3/4
Câu 9. Bệnh nào sau đây do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra?
A. Bệnh mù màu
B. Bệnh máu khó đông
C. Bệnh Down
D. Bệnh bạch tạng
Câu 10. Hội chứng Down do nguyên nhân nào?
A. Đột biến gen
B. Mất một NST giới tính
C. Thừa một NST số 21
D. Đột biến gen trội
Câu 11. Tư vấn di truyền giúp gì cho các cặp vợ chồng?
A. Chữa khỏi bệnh di truyền
B. Thay đổi kiểu gen của thai nhi
C. Loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh
D. Dự đoán nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền
Câu 12. Bệnh mù màu đỏ – lục di truyền theo kiểu nào?
A. Gen trội trên NST thường
B. Gen lặn trên NST thường
C. Gen lặn trên NST X
D. Gen trội trên NST Y
Phần II. Đúng/Sai (2 câu × 4 ý = 2,0 điểm)
Câu 1. Nhận định về di truyền phân tử. Đọc các nhận định và chọn Đúng hoặc Sai:
a) Enzyme RNA polymerase xúc tác quá trình phiên mã.
b) Bộ ba UAA là bộ ba mở đầu của dịch mã.
c) Đột biến gen có thể không làm thay đổi amino acid tương ứng.
d) Đột biến mất một cặp nucleotide ở cuối gen gây hậu quả nghiêm trọng nhất.
Câu 2. Nhận định về di truyền học người. Đọc các nhận định và chọn Đúng hoặc Sai:
a) Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.
b) Hội chứng Down do mất một NST giới tính.
c) Bệnh mù màu đỏ – lục do gen lặn trên NST X quy định.
d) Tư vấn di truyền có thể chữa khỏi bệnh di truyền.
Phần III. Trả lời ngắn (4 câu × 0,5 = 2,0 điểm)
Câu 1. Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST nào gây ra? (Chỉ ghi đáp án ngắn.)
Câu 2. Số NST trong tế bào của người bị hội chứng Down là bao nhiêu? (Chỉ ghi đáp án ngắn.)
Câu 3. Người bị hội chứng Down có bao nhiêu NST số 21? (Chỉ ghi đáp án ngắn.)
Câu 4. Hội chứng Down có thể phát hiện trước sinh bằng phương pháp nào? (Chỉ ghi đáp án ngắn.)
Phần IV. Tự luận (3 câu × 1,0 = 3,0 điểm)
Bài 1. Trình bày các dạng đột biến gen và hậu quả của chúng.
Bài 2. Trình bày hiện tượng trội không hoàn toàn và phân biệt với trội hoàn toàn.
Bài 3. Trình bày các bệnh di truyền ở người và ý nghĩa của tư vấn di truyền.
Lưu ý khi làm bài trực tuyến: trên trang làm bài của ClassOn, mỗi ý của phần Đúng/Sai hiển thị thành một câu hỏi riêng; các câu trả lời ngắn hiển thị dưới dạng câu tự luận, học sinh nhập đáp án vào ô trả lời và xem đáp án đúng trong phần lời giải cuối bài.
Đáp án nhanh
Đáp án nhanh: Trắc nghiệm: 1B, 2B, 3A, 4A, 5C, 6D, 7A, 8D, 9D, 10C, 11D, 12C. Đúng/Sai: Câu 1: Đ – S – Đ – S; Câu 2: Đ – S – Đ – S. Trả lời ngắn: 1: NST thường; 2: 47; 3: 3; 4: Chọc ối.
Lời giải chi tiết
Phần I. Trắc nghiệm
Câu 1. Đáp án B. Enzyme RNA polymerase xúc tác quá trình phiên mã.
Câu 2. Đáp án B. Bộ ba UAA là bộ ba kết thúc dịch mã.
Câu 3. Đáp án A. Đột biến gen có thể không làm thay đổi amino acid.
Câu 4. Đáp án A. Đột biến mất một cặp nucleotide ở đầu gen gây hậu quả nghiêm trọng nhất.
Câu 5. Đáp án C. Phép lai Aa × aa cho tỉ lệ kiểu hình 1:1 ở đời con.
Câu 6. Đáp án D. Tính trạng màu da ở người là ví dụ của tương tác cộng gộp.
Câu 7. Đáp án A. Lai hai cây hoa đỏ thuần chủng với hoa trắng thuần chủng, F1 toàn hoa hồng là trội không hoàn toàn.
Câu 8. Đáp án D. Cây hoa đỏ có kiểu gen Aa tự thụ phấn thì đời con có tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ là 3/4.
Câu 9. Đáp án D. Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.
Câu 10. Đáp án C. Hội chứng Down do thừa một NST số 21.
Câu 11. Đáp án D. Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng dự đoán nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.
Câu 12. Đáp án C. Bệnh mù màu đỏ – lục do gen lặn trên NST X quy định.
Phần II. Đúng/Sai
Câu 1. Đáp án: Đ – S – Đ – S. Ý a) đúng vì enzyme RNA polymerase xúc tác quá trình phiên mã. Ý b) sai vì bộ ba UAA là bộ ba kết thúc dịch mã. Ý c) đúng vì đột biến gen có thể không làm thay đổi amino acid tương ứng. Ý d) sai vì đột biến mất một cặp nucleotide ở đầu gen gây hậu quả nghiêm trọng nhất.
Câu 2. Đáp án: Đ – S – Đ – S. Ý a) đúng vì bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra. Ý b) sai vì hội chứng Down do thừa một NST số 21. Ý c) đúng vì bệnh mù màu đỏ – lục do gen lặn trên NST X quy định. Ý d) sai vì tư vấn di truyền không thể chữa khỏi bệnh di truyền.
Phần III. Trả lời ngắn
Câu 1. Đáp án: NST thường. Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.
Câu 2. Đáp án: 47. Số NST trong tế bào của người bị hội chứng Down là 47.
Câu 3. Đáp án: 3. Người bị hội chứng Down có 3 NST số 21.
Câu 4. Đáp án: Chọc ối. Hội chứng Down có thể phát hiện trước sinh bằng phương pháp chọc ối.
Phần IV. Tự luận
Bài 1. Các dạng đột biến gen: đột biến thay thế một cặp nucleotide, đột biến mất một cặp nucleotide, đột biến thêm một cặp nucleotide. Hậu quả: có thể không làm thay đổi amino acid, có thể làm thay đổi một amino acid, có thể làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ vị trí đột biến trở đi.
Bài 2. Trội không hoàn toàn là hiện tượng alen trội không lấn át hoàn toàn alen lặn, thể dị hợp biểu hiện tính trạng trung gian, ví dụ lai hoa đỏ thuần chủng với hoa trắng thuần chủng cho F1 toàn hoa hồng. Trội hoàn toàn là hiện tượng alen trội lấn át hoàn toàn alen lặn, thể dị hợp biểu hiện tính trạng trội, ví dụ lai cây hoa đỏ thuần chủng với hoa trắng thuần chủng cho F1 toàn hoa đỏ.
Bài 3. Các bệnh di truyền ở người: bệnh do đột biến gen như bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu; bệnh do đột biến NST như hội chứng Down, hội chứng Turner. Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng dự đoán nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền, từ đó có quyết định phù hợp.
FAQ
Đề thi cuối kì 1 Sinh học 12 Kết nối tri thức (Đề số 1) gồm những chủ đề nào? Đề gồm Di truyền phân tử, Quy luật di truyền Mendel và tương tác gen, Di truyền học người.
Đề có bao nhiêu câu và thang điểm ra sao? Đề có 12 câu trắc nghiệm (3,0 điểm), 2 câu đúng/sai (2,0 điểm), 4 câu trả lời ngắn (2,0 điểm) và 3 câu tự luận (3,0 điểm), tổng 10,0 điểm, thời gian làm bài 60 phút.
Câu đúng/sai được chấm như thế nào? Mỗi câu đúng/sai có 4 ý: đúng 1 ý được 0,1 điểm, đúng 2 ý được 0,25 điểm, đúng 3 ý được 0,5 điểm, đúng cả 4 ý được 1,0 điểm.
Làm bài trực tuyến trên ClassOn có mất phí không? Không. Đề công khai, học sinh mở đề và làm bài trực tuyến miễn phí; đáp án và lời giải chi tiết nằm ở cuối bài viết này.
Học sinh lớp 12 nên ôn gì trước khi làm đề này? Học sinh nên ôn lại di truyền phân tử, quy luật di truyền Mendel và tương tác gen, di truyền học người.